Арбузова Світлана Борисівна

14 серпня 1954

Вперше в світі довела і обгрунтувала роль мітохондріальної ДНК в етіології і патогенезі хромосомних анеуплоїдій, зокрема синдрому Дауна, описала нові мутації в мітохондріальному геномі людини. Першою заснувала цілісну концепцію перинатального біохімічного скринінгу, запропонувала комбінацію генетичних маркерів материнської сироватки для діагностики спадкових хвороб, і принципи розрахунку індивідуального генетичного ризику. Її стратегія генетичного скринінгу отримала загальне визнання як найбільш ефективна і була впроваджена в багатьох країнах. Брала безпосередню участь у створенні Європейського реєстру спадкових захворювань.

Авторка портрету: Оля Дехтярьова